近日，妊娠18周的刘女士在广东省人民医院心儿科彩超室进行了胎儿心脏的产前筛查诊断，当主诊医生告诉她胎儿拥有一颗健康的心脏时，她的脸上露出了幸福的微笑，眼里却流出了激动的泪水。“胎儿有颗健康的心脏!”这句听似普通的话语她企盼了整整5年了。
先心病没有办法阻止发生
5年前刘女士生了一个4公斤重的胖儿子，全家人沉浸在幸福之中。可细心的刘女士却发现孩子嘴唇、手指、脚趾发紫，哭起来更是发黑;呼吸急促、吃奶少、体重也不增加。全家人都慌了，赶紧把孩子送到心儿科彩超室检查，结果显示孩子患有严重、复杂的先天性心脏病，属于难以根治的单心室、大血管转位。没到半岁，孩子就因肺炎、心衰而夭折了，刘女士悲痛欲绝。医生提醒她，像这样的先心病在胎内就已经形成了，可以在产前得到诊断，下次怀孕一定要做好产前筛查和诊断，以免再发生类似的悲剧，所以此次再孕刚满18周，刘女士就迫不及待地来做检查了。5年来她和家人的困扰终于可以摆脱了。
其实胎儿心脏在妊娠8~12周即已完成，除动脉导管未闭以外，其他各种类型的先心病在这一阶段都已形成。
目前导致先心病具体原因尚未明了，我们还没有办法阻止它的发生，但是值得庆幸的是，随着超声仪器的改善和检测水平的提高，在妊娠18周以后，医生就可以透过妈妈的腹壁、子宫及胎儿的胸壁对微小的胎心进行全面的观察，在产前明确胎心有无严重的结构异常、心律失常、肿物、积液等情况。
产前可诊断胎儿心脏病
产前一旦诊断胎儿心脏病，可采取必要的干预措施，如对于手术效果差、预后不良的复杂型先心病所采取的治疗性引产，可有效地降低复杂先心病的出生率、减轻家庭和社会的负担、提高人口的整体素质。对于治疗效果良好的严重、单纯型先心病，产前诊断可以争取时间尽快进行手术治疗，以获得更好的疗效，因此胎儿超声心动图是目前降低复杂先心病的出生率、早期根治并改善预后的最有效手段。
国外一些经济发达的国家由于较早地开展了对胎儿心脏的筛查和诊断工作，并建立了较为完善监测体系，致使先心病的出生率显著下降，尤其是复杂严重的先心病更是大幅度地减少。由于这一技术对人员、设备的要求高，目前在我国只有少数医疗机构能够开展，并存在筛查诊断质量参差不齐、漏诊率和误诊率高等问题，这也是我国先心病出生率居高不下的原因之一。
妊娠18周才能进行检查
先天性心脏病是在遗传和环境因素的共同作用下所形成的。多数学者认为可能与妊娠早期感染、接触放射线、服用烟酒、毒物、致畸药物等有关，家族中有心脏病史或以往有孕育死胎、死产、先心病胎儿的孕妇，孕育先心病胎儿的几率明显高于常人，因此这些孕妇在产前都应做好胎儿心脏的筛查和诊断。妊娠18周以后就可以进行此项检查。最佳的探查时间在24~34周，此时可以获得较清晰的图像，提高诊断的准确性。
当然，任何检查都有一定的局限性，胎儿超声检查也如此。比如一些简单的先心病如室间隔缺损、房间隔缺损受胎儿期特殊的血流动力学、仪器设备及胎位等因素的影响，产前也有漏诊的可能，但一些严重复杂的先心病产前多数都可以诊断，因此要求医生一定要具备先心病的相关知识，最大限度地避免漏诊和误诊。
先天性心脏病是最常见的出生缺陷，也是新生儿、婴幼儿期死亡的主要原因之一。严重影响人口素质和生存质量。我国每年有14万~20万先天性心脏病患儿出生，其中4万~5万为严重或复杂类型的先心病，医治这些先心病需耗资130亿~150亿元。更重要的是一些严重、复杂的先心病目前尚无法根治或即使手术也难以取得良好疗效，给家庭和社会带来了沉重的精神压力和经济负担。